Cariotipo Humano Cariotipo humanoLas muestras se han obtenido con una técnica de tinción especial denominada bandeo G, la que produce el patrón característico de bandas claras y oscuras. Los cromosoma homólogos presentan el mismo patrón de bandas G.
En el caso de la especie humana y de muchos otros animales, los cromosomas de machos y hembras son idénticos, a excepción de los cromosomas sexuales, X e Y. En la mujer, los cromosomas sexuales corresponden a dos cromosomas X (XX), mientras que en el hombre hay un X y un Y (XY). Lo que determina que un individuo sea hombre, se encuentra en el cromosoma Y, el que contiene la información genética que permite que se expresen los fenotipos masculinos. Los cromosomas sexuales son, entonces, un buen ejemplo de la relación entre cromosomas e información genética. Ellos contienen la información genética necesaria para dirigir el desarrollo hacia uno u otro sexo. En el resto de los cromosomas, denominados autosomas, también existe abundante información genética, la que determina diferentes aspectos del desarrollo, estructura y función de los organismos.
Así, cada cromosoma contiene información que permite la expresión de muchos fenotipos. Los fenotipos son las características hereditarias de los organismos, y son el resultado de la información genética y del ambiente. Por lo tanto, la alteración de la estructura de un cromosoma conlleva, generalmente, la alteración de muchos fenotipos. Por ejemplo, en algunas enfermedades, los individuos presentan solo una copia de un cromosoma, en lugar de un par homólogo, mientras que en otras patologías existen tres copias, o más, de un mismo cromosoma. Estas alteraciones del número de cromosomas producen enfermedades que se manifiestan en múltiples fenotipos. En el síndrome de Down, por ejemplo, existen tres copias del cromosoma 21.
Cariotipos en diferentes especies
En el caso de la especie humana y de muchos otros animales, los cromosomas de machos y hembras son idénticos, a excepción de los cromosomas sexuales, X e Y. En la mujer, los cromosomas sexuales corresponden a dos cromosomas X (XX), mientras que en el hombre hay un X y un Y (XY). Lo que determina que un individuo sea hombre, se encuentra en el cromosoma Y, el que contiene la información genética que permite que se expresen los fenotipos masculinos. Los cromosomas sexuales son, entonces, un buen ejemplo de la relación entre cromosomas e información genética. Ellos contienen la información genética necesaria para dirigir el desarrollo hacia uno u otro sexo. En el resto de los cromosomas, denominados autosomas, también existe abundante información genética, la que determina diferentes aspectos del desarrollo, estructura y función de los organismos.
Así, cada cromosoma contiene información que permite la expresión de muchos fenotipos. Los fenotipos son las características hereditarias de los organismos, y son el resultado de la información genética y del ambiente. Por lo tanto, la alteración de la estructura de un cromosoma conlleva, generalmente, la alteración de muchos fenotipos. Por ejemplo, en algunas enfermedades, los individuos presentan solo una copia de un cromosoma, en lugar de un par homólogo, mientras que en otras patologías existen tres copias, o más, de un mismo cromosoma. Estas alteraciones del número de cromosomas producen enfermedades que se manifiestan en múltiples fenotipos. En el síndrome de Down, por ejemplo, existen tres copias del cromosoma 21.
Cariotipos en diferentes especies
El número de cromosomas es una característica especie-especifica. Lo anterior significa que cada especie presenta un cariotipo con un número de cromosomas que se mantiene constante, salvo excepciones, entre los individuos de esa especie. Obviamente, hay especies diferentes que presentan un mismo número de cromosomas, debido a que provienen de un ancestro común reciente y a que han conservado las características generales del cariotipo. En otros casos, especies evolutivamente muy alejadas pueden presentar un mismo número de cromosomas, debido a simple coincidencia, o convergencia, en términos evolutivos. Por ejemplo, algunas especies de pejerreyes en Chile presentan 23 pares de cromosomas, como en el cariotipo humano.
Los biólogos acostumbran a usar el término 2n para referirse al número de pares de cromosomas en una especie. Así, el cariotipo humano es 2n=46, mientras que en el gorila es 2n=48. En ciertas ocasiones, se usa el término n, para referirse al número de cromosomas en las células sexuales. En el ser humano es n=23 y en el gorila es n=24. El término 2n también se define como el número diploide de cromosomas, mientras que n corresponde al número haploide de los mismos. Diploidía puede definirse como la existencia de pares de cromosomas homólogos. En muchos organismos, la mayoría de las células somáticas son diploides, en tanto que las células sexuales son haploides. También existen organismos completamente haploides y otros poliploides, es decir, que presentan más de una copia de cada cromosoma. La poliploidía es común en los organismos vegetales.
Los biólogos acostumbran a usar el término 2n para referirse al número de pares de cromosomas en una especie. Así, el cariotipo humano es 2n=46, mientras que en el gorila es 2n=48. En ciertas ocasiones, se usa el término n, para referirse al número de cromosomas en las células sexuales. En el ser humano es n=23 y en el gorila es n=24. El término 2n también se define como el número diploide de cromosomas, mientras que n corresponde al número haploide de los mismos. Diploidía puede definirse como la existencia de pares de cromosomas homólogos. En muchos organismos, la mayoría de las células somáticas son diploides, en tanto que las células sexuales son haploides. También existen organismos completamente haploides y otros poliploides, es decir, que presentan más de una copia de cada cromosoma. La poliploidía es común en los organismos vegetales.
esta es una entrada de inicio sobre el tema que se ha planificado, en los próximos días se publicará otros temas
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